南予医学雑誌　第16巻

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桑原、他：Gitelman症候群の１例南予医誌　Vol.16　No. １　2015－93－（表４）　遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症（図１）　遺伝子解析結果直接シークエンス法によりNCCTの蛋白コード領域にR642C，V677Mの変異を認めた．遺伝白表4遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症遺伝子蛋白Loop disorderType 1 (L1)SLC12A1NKCC2(1型BS)Type 2 (L2)KCNJ1ROMK(2型BS)DCT disorderType1(DC1)SLC12A3NCCT(GS)Type 1 (DC1)SLC12A3NCCT(GS)Type 2 (DC2)CLCNKBClC-Kb(3型BS)Type3(DC3)KCNJ10Kir41Type 3 (DC3)KCNJ10Kir4.1Combined disorderClCKdClCKbType 1 (L-DC1)CLCNKA＋CLCNKBClC-Kaand ClC-Kb(4b型BS)Type2(LDC2)BSNDbarttin(4型BS)Type 2 (L-DC2)BSNDbarttin(4型BS)(PediatrNephrol(2011) 26:1789–1802 を改変)