南予医学雑誌 第16巻
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桑原、他:Gitelman症候群の1例南予医誌 Vol.16 No. 1 2015-93-(表4) 遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(図1) 遺伝子解析結果直接シークエンス法によりNCCTの蛋白コード領域にR642C,V677Mの変異を認めた.遺伝白表4遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症遺伝子蛋白Loop disorderType 1 (L1)SLC12A1NKCC2(1型BS)Type 2 (L2)KCNJ1ROMK(2型BS)DCT disorderType1(DC1)SLC12A3NCCT(GS)Type 1 (DC1)SLC12A3NCCT(GS)Type 2 (DC2)CLCNKBClC-Kb(3型BS)Type3(DC3)KCNJ10Kir41Type 3 (DC3)KCNJ10Kir4.1Combined disorderClCKdClCKbType 1 (L-DC1)CLCNKA+CLCNKBClC-Kaand ClC-Kb(4b型BS)Type2(LDC2)BSNDbarttin(4型BS)Type 2 (L-DC2)BSNDbarttin(4型BS)(PediatrNephrol(2011) 26:1789–1802 を改変)
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