南予医学雑誌　第16巻

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南予医誌　Vol.16　No. １　2015－89－　　　症例報告要　　　旨　症例は６歳男児。持続する発熱の精査加療目的で入院した際，低K，低Mg血症，低尿中Ca/Cr比，血漿レニン活性・血漿アルドステロン値の上昇を認め，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症（Salt-losing tubulopathy:SLT）を疑った。利尿剤負荷試験の結果，サイアザイド投与後の反応は乏しかったが，ループ利尿剤投与後の反応も軽度であったため，Gitelman症候群（GS）もしくは３型Bartter症候群（BS）を鑑別に上げた。遺伝子解析の結果，SLC12A3にR642C，V677Mの複合ヘテロ接合体変異が検出され，GSと確定診断ができた。GSと３型BSの鑑別は，利尿剤負荷試験では困難であると言われており，その診断には遺伝子検査が必要であると再認識した。　 （南予医誌　2015；16：89－95.）Key Words：‌Gitelman症候群，利尿剤負荷試験，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症，遺伝子検査受稿日　平成27年７月21日受理日　平成27年９月１日連絡先　〒792-0042 愛媛県新居浜市本郷3丁目1-1 愛媛県立新居浜病院　小児科　桑原　優　３型Bartter症候群との鑑別に遺伝子解析が必要で　あったGitelman症候群の１例　桑　原　　　優１）２），長　谷　幸　治１），岡　本　典　子１），　寺　岡　いづみ１），中　野　威　史１）３），林　　　正　俊１）　１）市立宇和島病院　小児科　２）愛媛県立新居浜病院　小児科　３）愛媛県立中央病院　小児科